Forståelse og diagnosticering af medfødt Hypothyroidisme (lavt stofskifte) hos spædbørn og børn
 Af Mary Shomon

Medfødt hypothyroidisme (lavt stofskifte) eller mangel på thyreoideahormon (stofskiftehormoner) – ved fødslen.

I en tid og i de lande hvor nyfødte bliver undersøgt for medfødt hypothyroidisme er det sjældent at børn fødes med stofskiftehormon-mangel. Dog sker det stadigvæk, og hvis, er det særlig vigtigt, at barnet diagnosticeres hurtigt og at sygdommen bliver korrekt behandlet. Hvis ubehandlet, og Ikke korrekt og hurtigt behandlet, vil medfødt hypothyroidisme have en negativ indflydelse på barnets IQ og den neurologiske udvikling (hjernens udvikling).

Medfødt hypothyroidisme er faktisk en af ​​de mest almindelige årsager til mental retardering på verdensplan.

Der er to primære former for medfødt hypothyreose (lavt stofskifte) – permanent medfødt hypothyreose og forbigående medfødt hypothyroidisme.

Permanent medfødt hypothyroidisme

Denne form for hypothyroidisme kræver livslang behandling, og har en række årsager:

Den mest almindelige årsag til medfødt hypothyroidisme er en defekt eller unormal udvikling af skjoldbruskkirtlen, kaldet dysgenese. Især unormalt placeret skjoldbruskkirtelvæv er den mest almindeligt medfødte fejl. Omkring to tredjedele af børn med medfødt hypothyroidisme, er et resultat af dysgenese.

• Nogle spædbørn arver defekter fra moderen. Disse tegner sig for omkring 10% af medfødt hypothyroidisme. 
• Medfødt hypothyroidisme kan skyldes en defekt i stofskiftehormon-transportmekanismerne.
• Hos nogle spædbørn, er central hypothyroidisme – som involverer hypothalamus eller hypofyse problemer –  også en årsag til medfødt hypothyroidisme.

Forbigående medfødt hypothyroidisme

Man mener, at 10% til 20% af alle nyfødte, har en midlertidig form for tilstand kendt som forbigående medfødt hypothyroidisme. Forbigående hypothyroidisme hos nyfødte har flere årsager:

• Jodmangel hos den nyfødte, som skyldes utilstrækkelig jod indtag hos moderen
• TSH-receptor blokerende antistoffer (TRAb) hos en gravid kvinde med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen – som regel Graves’ – overføres via placenta (livmoderen) og påvirker stofskifte- funktionen hos fosteret, dette forårsager hypothyroidisme ved fødslen. Det sker dog ikke hos alle kvinder med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen 
• Antithyroide lægemidler højt stofskifte medicin (PTU, methimazol) indtaget af en gravid kvinde, med højt stofskifte krydser placenta, og forårsager hypothyroidisme hos den nyfødte. Normalt vil hypothyroidisme være forbigående, og normal stofskiftefunktion vil opstå, inden for et par uger hos barnet
• Fosteret eller den nyfødte udsættelses her for meget høje doser af jod, som kan forårsage forbigående hypothyroidisme. Denne form for eksponering kommer fra brug af jod eller brug af jod-baseret medicin som amiodaron (bruges til behandling af uregelmæssig hjerterytme) hos mor eller barn, eller brug af jodholdige antiseptiske midler eller kontrastmidler.

Tegn og symptomer på medfødt hypothyroidisme

De fleste nyfødte med medfødt hypothyroidisme har ikke har nogen tegn eller symptomer. Dette skyldes tilstedeværelsen af barnets medfødte stofskiftehormoner.

Kliniske tegn og symptomer kan omfatte følgende:

• Øget fødselsvægt
• Øget hovedomkreds
• Sløvhed (mangel på energi, sover det meste af tiden, synes træt selv når barnet er vågen)
• Langsomme bevægelser
• En hæst skrig
• Problemer ved indtagelse af føde
• Vedvarende forstoppelse, oppustet
• En forstørret tunge
• Tør hud
• Lav kropstemperatur
• Langvarig gulsot
• Struma (forstørret skjoldbruskkirtel)
• Unormal lav muskeltonus (muskelspænding)
• Opsvulmet ansigt
• Kolde ekstremiteter
• Tykt groft hår, der vokser lavt i panden
• En stor fontanel (Det bløde punkt i hovedet)
• En forstørret navle
• Mangel på vækst, manglende trivsel

Medfødt hypothyroidisme er mere almindelig hos spædbørn, der har andre medfødte misdannelser (primært hjerte-relaterede) og Downs syndrom.

Påvisning og diagnosticering af medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme påvises oftest ved screening af nyfødte, som regel udført af en hæl priktest udført inden for et par dage efter fødslen. Testen følges normalt op inden for to til seks uger efter fødslen.

Når den indledende screening identificerer et potentielt problem, vil opfølgning typisk omfatte yderligere blodprøver og kan omfatte andre tests, såsom ultralydsscanning af skjoldbruskkirtlen og andre diagnostiske procedurer, der anvendes til at bekræfte medfødt hypothyroidisme og vurdere årsagerne.

Prognose for medfødt Hypothyroidisme

Hvis dit barns tilstand registreres ved fødslen og behandles hurtigt, vil prognosen være fremragende. Ifølge forskning, vil børn der modtager tidlig og korrekt behandling typisk have normal vækst og udvikling, og de fleste undersøgelser rapporterer ingen forskel i IQ.

Nogle undersøgelser har dog fundet en lille reduktion i det sproglige, matematske og IQ, samt et hukommelses og opmærksomheds problem hos nogle børn, som har gendannet de normale stofskifteniveauer langsommere, grundet forsinket diagnose eller for lav medicindosis som udgangspunkt. 

Tidlig og tilstrækkelig behandling af medfødt hypothyroidisme er derfor særligt vigtigt.

Kilde:
http://thyroid.about.com
LaFranchi, Stephen. “Clinical features and detection of congenital hypothyroidism.” UpToDate. Accessed: January 2009.
Oversat af Anett Kromann
Udgivet 9 07.2015
Opdateret 19.3.2017

“Hvad med mig, jeg har ikke en skjoldbruskkirtel”

Der bliver næsten altid skrevet om lavt eller højt stofskifte, men ikke om mennesker med manglende skjoldbruskkirtel.

Hvorfor mangler nogle mennesker skjoldbruskkirtlen:

• En lille procentdel af mennesker er født uden en skjoldbruskkirtel, eller med en misdannet skjoldbruskkirtel, kendt som medfødt hypothyroidisme (lavt stofskifte)
• Behandling for kræft i skjoldbruskkirtlen ender normalt med kirurgisk fjernelse af hele – eller en stor del – af skjoldbruskkirtlen
• Nogle mennesker med knuder eller struma i skjoldbruskkirtlen, der enten er kosmetisk uskøn, eller det kan være svært at trække vejret og synke, får skjoldbruskkirtlen fjernet kirurgisk
• Mennesker med Graves’ og hyperthyroidisme (højt stofskifte) får skjoldbruskkirtlen fjernet kirurgisk. Den sidste udvej, er behandling med detradioaktive jod- RAI som ofte udføres, efter forsøg med lægemidler. Dette medfører som regel lavt stofskifte.

Særlige overvejelser for mennesker med manglende skjoldbruskkirtel 

Uden en fungerende skjoldbruskkirtel, behøver du ikke at være særligt bekymret med hensyn til at indtage soja eller andre fødevarer fx rosenkål, broccoli, etc. og deres evne til at forstyrre skjoldbruskkirtlens funktion.

Du, som ikke har en skjoldbruskkirtel er helt afhængig af medicin. Du kan opleve, at du har mindre udsving i dine blodprøvetal og finder det lettere at stabilisere din dosis og vedligeholde et optimalt TSH niveau på en konstant dosis, sammenlignet med patienter med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen (Graves’ Ord’s eller Hashimotos) og de, der stadig har en kirtel. (Dette er fordi kirtlen stadig er til stede og er i stand til at fungere, den kan til tider producere stofskiftehormoner alligevel, hvilket gør regulering af medicin vanskeligere.)

Kræftpatienter, der har fået skjoldbruskkirtlen fjernet, er i en unik situation, fordi de efterfølgende får lavt stofskifte, med alle de gener dette medfører. Det betyder, at personen skal indtage medicin for hypothyreose, resten af livet. Dette betragtes som “højt stofskifte” hos de fleste læger/endokrinologer, men undertrykkelse er nødvendig for at forebygge at kræften vender tilbage, for de fleste patienter. Så nogle kræftpatienter refererer til sig selv som “højt stofskifte patienter”, men igen, den underliggende tilstand af ikke at have skjoldbruskkirtlen betyder, at tilstanden faktisk er lavt stofskifte.

Når du stadig ikke har det godt

Hvis du stadig oplever lavt stofskifte symptomer, modtager du ikke den optimale behandling for din tilstand. Du bliver nødt til at overbevise din læge om at du skal have en bedre behandling.

Dette kan indebære:

• Øget dosis, således at din TSH ligger i den lavere ende
• De fleste patienter i behandling rapporterer, at de har det bedst, når TSH niveauer ligger mellem 1 og 2.
• Igen, husk at kræftpatienter ofte følger en anden skala for at hindre tilbagefald
• Skift eventuelt til kombibehandling med T3 og T4
• Skift eventuelt til behandling med stofskiftemedicinen Thyroid

Som supplement til din behandling, spis sundt, for at hjælpe med til, at forbedre din generelle sundhed og lindre symptomerne.

Kilder:
http://thyroid.about.com/
MD, Lewis E., og Robert D. Utiger, MD. Werner og Ingbar er Skjoldbruskkirtlen:
En grundlæggende og klinisk tekst. 9. udg. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins (LWW),
Uddrag, oversat af Anett Kromann
udgivet 9.7.2015
Opdateret 11.03.2019